החודשים הראשונים עם תינוקתי היו מאתגרים באופן יוצא דופן. ידעתי שמשהו לא בסדר, אבל כל בדיקה העלתה יותר שאלות מתשובות. זה התחיל בלידה, כשאמרו לנו שיש לה נויטרופניה – מצב שבו לגוף אין מספיק נויטרופילים, סוג של תאי דם לבנים חיוניים למלחמה בזיהומים. זה אומר שאם אי פעם יחום לה, היינו צריכים לרוץ למיון.
יומיים לאחר הלידה, גילינו שיש לה לשון ושפתיים קשורות, וסימן קטן בבסיס עמוד השדרה שלה (שקע סקרלי). נשלחנו לבדיקות נוספות כדי לשלול ספינה ביפידה. למרבה המזל, התברר שזו וריאציה קוסמטית נפוצה – לא מסוכנת. הדם שלה התאזן בסופו של דבר, והקשרים טופלו.
אבל עכשיו אני יודעת שהסימנים המוקדמים האלה היו חלק מתמונה גדולה יותר. בדיעבד, זו בטח הפעם הראשונה שנחשפתי למוטציית MTHFR. זו בטח הייתה ברכה במסווה.
ככל שחלפו השבועות, שמתי לב לעוד סימנים שמשהו לא בסדר. התינוקת שלי נראתה מתוחה, תמיד מחפשת או רודפת אחרי משהו, אפילו במהלך יוגה לתינוקות כשכל התינוקות האחרים היו רגועים ומחייכים. שלי התנגדה. היא לא בכתה הרבה, אבל לעתים נדירות נראתה מרוצה או נינוחה.
בגיל פחות משלושה חודשים, היא עמדה על רגליה הקטנות כשהיא אוחזת בידיי — ובכתה כששכבתי אותה חזרה. בגיל ארבעה וחצי חודשים, היא זחלה — יותר כמו שחתה על הרצפה — אבל הייתה מאוד להוטה להגיע למקום כלשהו.
היא הייתה חזקה באופן מפתיע, אבל ההנקות שלה היו קצרות והיא לא עלתה מספיק במשקל. זה היה מלחיץ ומבלבל.
בגיל חמישה חודשים, הדברים הסלימו. היא החלה לקמר את גבה ולדחות את השד. למרות שראינו שתי יועצות הנקה ושני רופאים, אף אחד לא יכל להסביר מדוע היא לא עולה במשקל. היא לא בכתה הרבה ולא הקיאה, אבל משהו בבירור לא היה כשורה. העוררתי אותה כל שלוש שעות כדי להאכיל, שקלתי אותה לעתים קרובות, ניסיתי הכל כדי להמשיך בהנקה. שום דבר לא עבד. היא פתאום לא רצתה לאכול.
ואז, נשברתי וניסיתי תמ"ל. זה כשסוף סוף היא התחילה להקיא באלימות, בסגנון סילון. ניסינו תמ"לים שונים. היו לנו שישה סוגים במטבח בנקודה מסוימת. שום דבר לא עבד. ובכל זאת, הרופא אמר לנו פשוט "להמשיך לנסות עוד כמה ימים". זה היה זה. נמאס לנו.
באותו לילה התחיל המחקר. זו הייתה הפעם הראשונה ששיחקנו בחוקרים רפואיים באינטרנט. כבר ירדתי לשפניני סדק רבים וחקרו נושאים שונים בעבר; אבל משחק אבחון מסתורין זה היה חדש לי, וזה היה די מתיש.
אני נותנת את כל הקרדיט לבעלי. הוא נשאר כל הלילה וקרא כל מה שיכל למצוא, הקשור לתסמינים האלה. בשלב מסוים הוא נתקל בפוסט בבלוג של אמא שתיארה בדיוק את אותם תסמינים שהיו לתינוקת שלנו, וזה היה רפלוקס שקט. בבוקר הוא אמר לי לקרוא את הבלוג. הוקל לי.
למחרת בבוקר הלכנו לרופאה חדשה שהחלטנו לבדוק. פשוט התחלנו לפרט את הסימפטומים. היא עצרה אותנו באמצע משפט ושאלה, "האם יש לה רפלוקס?" כמעט בכיתי. בעלי הנהן "זה מה שאנחנו חושדים." היא אמרה שזה נשמע כאילו אנחנו קוראים מהספר.
היא בדקה את גרונה ואישרה. רשמה תרופה ותמ"ל חדש. השינוי היה מיידי. תוך חמישה ימים, התינוקת שלנו השתנתה — רגועה, שמחה, צוחקת. השרירים שלה התרככו. היא סוף סוף הרגישה בנוח. אני לא יכולה לתאר את ההקלה.
למרות שאנחנו לא נותנים תרופות באופן אוטומטי, זה הרגיש כמו מקרה חירום. התינוקת שלי סבלה והיינו צריכים לחיות עם הרעיון שלקח כל כך הרבה זמן כדי שנוכל לעזור. זו הייתה הקלה מיידית לכולם.
אז למה הסיפור הזה רלוונטי למסע שלי? הוא רלוונטי במובנים רבים. ראשית, כי זו הייתה פעם נוספת שבה התאכזבנו מהמקצוענים, אלה שאמורים לדעת אילו שאלות לשאול. גם כשאתה מוקף בהם, לפעמים אתה צריך להפוך לבלש הרפואי של עצמך.
שנית, זה חשוב כי זו עוד הוכחה לבריאות המעיים. זה משפיע על אישיות, רגש והתפתחות — ובכל זאת, זה עדיין לא מוערך מספיק ברפואה הקונבנציונלית.
שלישית, אולי אחד מהקוראים שלי יכול להבין אם הם מוצאים את עצמם או מכירים מישהו במצב כזה. למרות ש, עכשיו אני חושבת שיש יותר מודעות לקשירת לשון ולרפלוקס שקט.
והסיבה האחרונה מדוע זה עשוי להיות רלוונטי היא שלא הייתי מודעת לכך שאני נושאת מוטציה גנטית. אם הייתי יודעת קודם, אולי הייתי מבינה יותר לגבי האתגרים שלה, ומנעתי חלק מהקשיים שלי מאוחר יותר. מוטציה זו נקראת MTHFR, ואני בהחלט אכתוב עליה עוד בעתיד.
מהי מוטציית MTHFR?
ה גן MTHFR מספק הוראות ליצירת אנזים בשם מתילן-טטרה-הידרופולט-רדוקטאז, החיוני לעיבוד חומצה פולית (ויטמין B9). מוטציות בגן זה יכולות להפחית את יכולת הגוף למתילציה כראוי — תהליך מפתח בניקוי רעלים, תיקון DNA וייצור נוירוטרנסמיטורים. הוא מקושר לבעיות פוריות, הפלות, חרדה ומצבים אחרים.
גורמי סיכון ותוצאות שעלולים להיות קשורים למתילציה אימהית לא אופטימלית במהלך ההריון.
אלה קשורים לעיתים קרובות לחילוף חומרים של חומצה פולית ולהשפעות פוטנציאליות במורד הזרם.
- סיכון מוגבר לסיבוכי הריון כמו רעלת הריון (לחץ דם גבוה וחלבון בשתן), אובדן הריון חוזר (גורמי קרישת דם), התפתחות ותפקוד לקויים של השליה.
- סיכון מוגבר למומים בצינור העצבי (NTDs) כמו ספינה ביפידה (מצב שבו חוט השדרה אינו נסגר לחלוטין) או אנצפליה (מצב חמור שבו חלקים מהמוח והגולגולת אינם מתפתחים).
- חלק מהמחקרים מצביעים על קשר אפשרי בין מתילציה משובשת למומים מולדים אחרים, כגון שפה שסועה וחיך שסוע או מומים מולדים בלב, אך קשר זה פחות מבוסס מאשר הקשר ל-NTDs.
סימנים לבעיות מתילציה אצל תינוקות עשויים לכלול
נוירולוגיים/התפתחותיים:
- עיכובים התפתחותיים: קושי בהשגת אבני דרך התפתחותיות כמו התהפכות, ישיבה, זחילה או הליכה בזמנים הצפויים.
- עיכובים בדיבור ובשפה: דיבור מאוחר או קושי בהתפתחות השפה.
- היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך): מראה "רפוי", קושי בשליטה בראש, ועיכובים מוטוריים.
- קשיי קואורדינציה: קושי בשיווי משקל ובתנועה.
- קשיי למידה: בהמשך הילדות, אלה עשויים להתבטא כאתגרים בקשב, בזיכרון וביכולות אקדמיות.
- מצבים נוירולוגיים: חלק מהמחקרים מצביעים על סיכון מוגבר אפשרי או קשר למצבים כמו ADHD או הפרעות על הספקטרום האוטיסטי.
- עצבנות וקושי בוויסות עצמי: בכי מוגזם, חוסר שקט, וקושי להירגע.
-
הפרעות שינה: קושי להירדם או להישאר ישן.
פיזיים:
- קשיי האכלה: קושי בהיצמדות לשד, קושי במציצה או בבליעה, וחוסר עלייה במשקל.
- בעיות במערכת העיכול: ריפלוקס תכוף, הקאות, עצירות או שלשולים.
- אלרגיות ורגישויות: רגישות מוגברת לאלרגיות למזון או לסביבה.
- בעיות עור: פריחות, אקזמה, או רגישויות עוריות חריגות.
- עייפות: נראים עייפים או בעלי אנרגיה נמוכה.
-
מומים פיזיים: במקרים נדירים, מומים מולדים פוטנציאליים או אתגרים פיזיים. חלק מהמטפלים מציינים מגמות עם קשירת לשון וקשירת שפתיים, אם כי המחקר מוגבל.
התנהגותיים/רגשיים:
- חרדה: דאגה או פחד מוגזמים.
- קשיי קשב: קושי להתמקד במשימות.
- הפרעות מצב רוח: סיכון מוגבר לבעיות הקשורות למצב הרוח עשוי להתבטא מאוחר יותר בילדות.
-
תגובות יתר ללחץ: נראים כבעלי תגובה מוגברת ללחץ.
אינדיקטורים פוטנציאליים נוספים:
- תגובות שליליות לחיסונים או תרופות: חלק מהמחקרים מצביעים על פוטנציאל לתגובות שליליות בילדים עם בעיות מתילציה.
-
היסטוריה משפחתית: היסטוריה משפחתית של בעיות מתילציה, מוטציות בגן MTHFR, הפרעות אוטואימוניות, מצבים נוירולוגיים, או היסטוריה של מומים בצינור העצבי עשויה לעורר חשד.
הערות חשובות:
- סימנים אלו אינם ייחודיים לבעיות מתילציה. מצבים רבים אחרים יכולים להופיע עם תסמינים דומים.
- חומרת ושילוב התסמינים יכולים להשתנות מאוד בקרב תינוקות עם בעיות מתילציה.
- בדיקות גנטיות (כמו בדיקת גן MTHFR) יכולות לזהות וריאציות גנטיות מסוימות הקשורות למתילציה, אך לא תמיד יש קשר ישיר בינן לבין נוכחות או חומרת התסמינים.
- בדיקות ביוכימיות כגון רמות הומוציסטאין, חומצה פולית ו-B12, בדיקת מתילציה, או בדיקת חומצות אורגניות, יכולות לספק מידע נוסף.
זה לא נועד להפחיד אתכם—להיפך. ידע הוא כוח. אם אתם נושאים מוטציית MTHFR או סובלים ממתילציה לקויה, זה לא אומר אוטומטית שילדיכם יתמודדו עם בעיות בריאותיות. מה שזה כן אומר הוא שהם עלולים לרשת את הנטייה הגנטית הזו, ובתנאים מסוימים, זה עלול להגביר את הסיכון שלהם.
בעולם של היום – שבו אנו חשופים כל הזמן לרעלים וכל כך הרבה אנשים חיים עם תזונה דלה ברכיבים תזונתיים, לחץ כרוני ואורח חיים פחות מאידיאלי – השפעתם של גורמים גנטיים אלה יכולה להתעצם. לכן המודעות כל כך חשובה. אני רואה חלק מהדפוסים האלה מתבטאים בילדיי שלי, ואני יודעת שהם זקוקים לתמיכה. זו גם הסיבה שמניעה אותי לשתף את מה שלמדתי.